La financiación se destinará a la creación de una unidad de referencia específica en Tenerife y Gran Canaria, y en potenciar la investigación e inversión en personal
Un equipo multidisciplinar del Servicio Canario de la Salud ha elaborado una nueva Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias, que se desarrollará entre 2023 y 2026 con el objetivo de garantizar el abordaje integral de estas patologías, y para la que se destinarán 23.000.000 de euros.
La ficha financiera de 23.000.000 de euros se destinará a la creación de dos unidades de referencia específicas que se ubicarán en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria y en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, así como la potenciación de la formación e investigación y la inversión en personal, infraestructuras y equipamiento.
De este modo la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias se une un año más a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se conmemora cada 28 de febrero, con el objetivo de visibilizar estas patologías y contribuir a que todas las personas puedan recibir el debido diagnóstico y tratamiento.
Busca favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial
El principal objetivo de la nueva estrategia canaria es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados.
Esta herramienta fue desarrollada por más de 40 profesionales del SCS de especialidades como Neurología, Pediatría, Endocrinología, Cardiología, Medicina interna y Bioquímica, entre otros especialistas, quienes realizaron un análisis previo de situación y establecieron los objetivos y el modelo organizativo, de seguimiento e de implementación de la Estrategia.
La Estrategia supone una mejora en la atención que reciben las personas con una patología rara, que son aquellas que se encuentran con una afección de una entre 100.000 personas en el 89% de los casos.
A su vez, contiene una serie de acciones que buscan favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial de los pacientes, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas.
Además, pretende garantizar el acceso de estas personas a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad.
Otro de sus objetivos es mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con enfermedad rara sobre opciones terapéuticas, tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias y rehabilitación.
Su desarrollo comprende 7 líneas estratégicas y 16 proyectos
También favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras.
El desarrollo de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias se llevará a cabo a través de siete líneas estratégicas, articuladas a través de los 16 proyectos y 64 medidas concretas.
Las siete líneas de actuación incluyen la de sistemas de información y registro de enfermedades raras que prevé la adaptación de los sistemas de información del SCS a las particularidades de las enfermedades raras.
También se enfatiza la prevención y diagnóstico precoz para potenciar el desarrollo de actuaciones preventivas en el caso de aquellas en las que sea posible.
En cuanto a la organización de la atención sanitaria, contempla consolidar la creación de unidades provinciales de referencia para garantizar una asistencia de calidad.
Otra línea busca dar a conocer a la población en general la realidad de las enfermedades raras poniendo en marcha actuaciones de concienciación y educación.
Se estima que el 71,9% de las enfermedades raras están asociadas a la genética
Sanidad recuerda que las enfermedades raras se inician, por lo general, de forma temprana, causan problemas en el desarrollo, provocando déficit motor, sensorial o intelectual, y la enfermedad pone en peligro la vida de las personas.
Por todo ello, la Estrategia de Enfermedades Raras está muy ligada a la Estrategia de Atención Temprana del SCS y al cribado neonatal, puesto que se estima que el 71,9% de las enfermedades raras están asociadas a un defecto genético, lo que hace que exista riesgo de recurrencia en una misma familia, pudiendo afectar a uno o a varios miembros de la misma.
El resto responde a causas infecciosas (bacterias o virus), alérgicas, degenerativas, proliferativas o autoinmunes.
