Síntomas como la falta de crecimiento alertan a las familias, que llegan a consulta sin haber escuchado hablar nunca del síndrome de Turner a pesar de ser un desorden genético muy estudiado
Este 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner, un desorden genético que solo afecta a niñas y que consiste en la ausencia de uno o parte de uno de los cromosomas X. Esto se materializa principalmente en baja estatura, problemas en el desarrollo en la pubertad y esterilidad.
Qué es y a quién afecta
Esta anomalía genética se produce en las primeras fases de gestación y no se puede prevenir. Se considera un proceso esporádico. No está relacionada con la edad de la madre o el padre ni con ningún otro factor hereditario ni de ningún otro tipo que se conozca.
Afecta a a una de cada 2.500 niñas nacidas vivas. La mayoría de estos embarazos no prosperan y terminan en abortos espontáneos durante el primer trimestre.
La detección temprana resulta clave: cuanto antes se instaure un tratamiento, mejores serán los resultados en aspectos esenciales como la talla o la función reproductiva, además del impacto positivo en la vida adulta desde el punto de vista emocional y social.
Síntomas de alerta
Las niñas y mujeres con síndrome de Turner suelen presentar tres grandes problemas médicos. Baja estatura: entre un 85 y un 95 % de las pacientes tiene una altura inferior a la media. Esta diferencia puede pasar inadvertida al nacer, pero se acentúa con el crecimiento si no reciben tratamiento. Sin intervención, la estatura final puede ser hasta 20 cm menor que la esperada, en ocasiones acompañada de anomalías óseas.
Alteraciones en la pubertad: más del 90 % de los casos presenta insuficiencia ovárica, lo que provoca ausencia o retraso en la pubertad. Sin tratamiento hormonal, se produce amenorrea y, a largo plazo, un mayor riesgo de osteoporosis. Y por último, infertilidad: consecuencia directa del fallo ovárico.
Además de estos tres signos principales, pueden aparecer otros menos frecuentes pero de gran relevancia clínica, como cardiopatías congénitas, alteraciones renales o trastornos autoinmunes. En cuanto al desarrollo cognitivo, la mayoría mantiene una inteligencia normal, aunque pueden darse dificultades de aprendizaje en áreas específicas, problemas de atención o baja autoestima.
Diagnóstico: la importancia de la detección temprana
El diagnóstico definitivo siempre se establece mediante un estudio cromosómico, aunque puede sospecharse en diferentes etapas. Durante el embarazo, sobre todo en países con acceso a cribados prenatales avanzados, la detección suele producirse gracias a pruebas invasivas motivadas por hallazgos ecográficos o mediante cribados no invasivos en sangre materna.
Al nacer, en contextos donde no existe cribado generalizado, la sospecha puede surgir ante la presencia de linfedema en manos o pies o de una cardiopatía congénita.
En la infancia o adolescencia, la alerta puede ser una talla baja persistente o la ausencia de menstruación.
Identificarlo lo antes posible es esencial, ya que un retraso en el inicio de la terapia para el crecimiento reduce considerablemente su efectividad.
Opciones de tratamiento y pronóstico
El síndrome de Turner requiere un seguimiento médico integral y la intervención de distintos especialistas. Aunque no existe una cura, los tratamientos disponibles mejoran significativamente la calidad de vida. Se suele tratar con hormona de crecimiento: administrada desde los 4 años, permite alcanzar una estatura cercana a la media poblacional. También con terapia hormonal sustitutiva a partir de los 11 años aproximadamente. Se administran estrógenos (o combinaciones con progesterona) para inducir la pubertad y prevenir complicaciones asociadas. En cuanto a la esterilidad, con la reproducción asistida con técnicas como la ovodonación, algunas pacientes pueden lograr embarazos si su aparato reproductor se ha desarrollado adecuadamente.
El tratamiento temprano y continuado permite atenuar los tres grandes problemas asociados al síndrome: baja estatura, alteraciones hormonales e infertilidad, favoreciendo que las pacientes tengan una vida equiparable a la de mujeres sin esta condición.
