Así Somos: Enfermedades Raras

Las enfermedades raras, afectan a un porcentaje reducido de personas en el mundo. Se calcula que hay, aproximadamente, unas 7.000 enfermedades raras en el mundo.

Afectan a un porcentaje reducido de personas en el mundo, lo que en muchas ocasiones impide que se investigue lo suficiente.

¿Qué es el Síndrome Ehler Danlos? 

El Síndrome de Ehlers Danlos es un trastorno genético hereditario provocado por un defecto en la síntesis de colágeno. Afecta principalmente al tejido conectivo, como la piel, las articulaciones y las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad los hace más frágil y elástico de lo normal. Esto suele afectar a múltiples órganos y sistemas, lo que suele derivar en otras patologías.  

¿Qué es la displasia ectodérmica hipohidrótica? 

La displasia ectodérmica hipohidrótica es una enfermedad genética rara que afecta al sexo masculino y lo porta el sexo femenino. Se caracteriza por la piel reseca, cabellos, cejas y pestañas escasas, labios y puente nasal prominente y disminución de secreción lagrimal, entre otras cosas, como ausencia o escasez de piezas dentales.  

Así Somos: enfermedades raras

Este programa cuenta con el testimonio de dos personas que padecen estas dos enfermedades raras muy diferentes y que, quizás, nunca habrán escuchado. Una alumna del Instituto Agustín Espinosa de Arrecife, representa en el programa a su centro y dará voz a las preguntas trabajadas en el aula.