El síndrome Phelan-McDermid está causado por la mutación o pérdida de material genético del cromosoma 22
Con motivo del Día Internacional del síndrome de Phelan-McDermid, la asociación que da visibilidad a esta enfermedad en España reclama una mejor atención sanitaria y educativa. Esta patología es una condición genética catalogada como enfermedad rara. En la mayoría de los casos, se trata de una patología causada por la mutación o pérdida de material genético del cromosoma 22.
Este síndrome causa síntomas de autismo, trastornos en el desarrollo físico y cognitivo, ausencia o retraso en el habla, movilidad reducida provocada por la hipotonía muscular, entre otros síntomas.
La asociación que visibiliza esta enfermedad en España detalla que existen alrededor de 250 casos diagnosticados, aunque se estima que podrían existir cerca de 4.000 casos en todo el país, por lo que únicamente se habría diagnosticado un 6% de los casos«.
El diagnóstico temprano, clave para las terapias
Desde la asociación reclaman una mejor atención sanitaria. Resaltan que el diagnóstico temprano de esta enfermedad rara es «fundamental para acertar con las terapias específicas que requiere cada caso».
También hacen hincapié en la necesidad de contar con «colegios especiales que ofrezcan una atención educativa de calidad, no nos vale con Aulas Enclave». Esta asociación realiza un trabajo fundamental de recaudación de fondos para visibilizar la enfermedad y seguir investigándola para tratar de encontrar una cura.
