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18 abril 2024 6:10 pm

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Nace en el HUC el primer bebé libre de una enfermedad hereditaria de uno de sus progenitores

El recién nacido en el HUC no desarrollará osteogénesis imperfecta gracias a la aplicación de una nueva técnica

Nace en el HUC el primer bebé libre de una enfermedad hereditaria
Equipo de profesionales de la Unidad de Reproducción Humana del Servicio de Ginecología y la Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central del HUC.

El Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC) ha atendido el nacimiento del primer bebé nacido sin la enfermedad genética de uno de sus progenitores. Ha sido posible gracias a la aplicación de un tratamiento de Diagnóstico Genético Preimplantacional. Se ha llevado a cabo en la Unidad de Reproducción Humana del centro hospitalario, en colaboración con la Unidad de Genética.

El recién nacido, que pesó 3.930 kilos y midió 53 centímetros, nació el día 24 de marzo y estará libre de desarrollar osteogénesis imperfecta gracias al Diagnóstico Preimplantacional. Una técnica que ha sido incluida en la cartera de servicios del HUC desde hace poco más de un año y que ya ha dado su primer fruto.

La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético. Se caracteriza, en la mayoría de los casos, por una alteración en la formación de colágeno, lo que confiere una mayor fragilidad ósea y riesgo de fracturas. El rango de gravedad de esta enfermedad es muy variable. Desde formas leves con escasas fracturas en las que el diagnóstico puede pasar desapercibido. También en formas moderadas con múltiples fracturas, deformidades óseas progresivas y talla baja. Puede llegar hasta formas muy graves con fracturas intraútero y muerte en el periodo perinatal.

Diagnóstico Genético Preimplantacional

Se trata de un procedimiento por el que se realiza un análisis genético a embriones obtenidos por reproducción asistida. Para transferir al útero materno únicamente aquellos que estén libres de carga genética asociada a determinadas enfermedades. Este procedimiento es una buena alternativa para aquellas parejas con alto riesgo de trasmitir enfermedades genéticas graves a sus hijos.

Este hecho histórico, para el HUC ha sido el resultado del empeño y del trabajo conjunto de la Unidad de Reproducción Humana del Servicio de Ginecología y la Unidad de Genética y Asesoramiento Genético del Servicio de Laboratorio Central.

La doctora Delia Báez, responsable de la Unidad de Reproducción del HUC, señala que “desde el inicio del procedimiento se han incluido un total de 32 parejas que se han sometido a diversos estudios para conocer el grado de viabilidad de iniciar un proceso mediante Diagnóstico Preimplantacional. Se pudieron iniciar los ciclos de reproducción en veinte parejas y ya en cuatro de ellos, con éxito. Éste es el primer nacimiento en nuestro centro de un niño, libre de la enfermedad genética que afecta a uno de sus padres. Se ha conseguido mediante procedimiento de DGP, al que le seguirán, estamos seguros, muchos otros.”

Los padres del bebé agradecen el trabajo del equipo médico

Los padres del bebé nacido sin osteogénesis imperfecta afirman que “desde el primer momento hemos recibido la mayor de las esperanzas desde el Hospital Universitario de Canarias. Gracias a ellos, hemos logrado llevar este proceso con entusiasmo. Siempre recibimos su apoyo y para nosotros esto ha sido lo más importante, saber que podíamos contar con ellos. Hemos tenido momentos difíciles y se nos hizo larga la espera, pero contábamos no sólo con nuestra familia y amigos sino también con el personal del hospital. Por eso queremos agradecer todo lo que han hecho por nosotros, ya que nuestro hijo está aquí y está sano gracias a ellos.

Manifiestan que el nacimiento de su hijo ha sido para ellos “la mayor de las alegrías. No sólo por tener en nuestros brazos a nuestro esperado hijo, sino por saber que podrá tener una vida mejor, ya que no sufrirá las limitaciones que la enfermedad le conllevaría. Además sentimos gran felicidad al saber que nuestro hijo ha sido el primero. Pero que tras él podrán ser muchos los que puedan recurrir a este proceso y lograr una vida mejor”.

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