El cribado incluye ahora 49 patologías, 18 más que antes, superando la cartera común del Sistema Nacional de Salud
La Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha ampliado este mes la cartera de servicios del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas, conocido como prueba del talón. El análisis pasa de 31 a 49 enfermedades, gracias a la incorporación de 18 nuevas patologías metabólicas. Con esta ampliación, el archipiélago supera la cobertura del Sistema Nacional de Salud.
El objetivo del cribado neonatal es detectar de forma precoz enfermedades congénitas graves, incluso antes de que aparezcan síntomas. De esta forma se pueden evitar muertes prematuras y prevenir discapacidades físicas o psíquicas, mejorando la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
La prueba se realiza mediante una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido en las primeras horas de vida. Con ella se identifican enfermedades metabólicas o genéticas graves que, tratadas a tiempo, pueden evitar daños neurológicos o sensoriales irreversibles. Sanidad destaca que esta prueba representa uno de los mayores avances en salud pública mundial, especialmente en el diagnóstico temprano de enfermedades raras tratables.
Dieciocho nuevas enfermedades incorporadas
Entre las nuevas enfermedades incluidas se encuentran la deficiencia de holocarbosilasa sintetasa, la argininemia, la aciduria malónica o la deficiencia de ornitina transcarbamilasa, entre otras. Estas incorporaciones permiten ampliar notablemente el rango de detección y ofrecer un seguimiento más exhaustivo de los recién nacidos del archipiélago.
Hasta ahora, el programa analizaba 31 patologías como la fibrosis quística, el hipotiroidismo congénito, la fenilcetonuria o la anemia falciforme. Además, en junio ya se habían añadido 12 enfermedades metabólicas, consolidando un sistema de cribado cada vez más completo y eficaz.
Más de 13.000 muestras analizadas en un año
Durante el último año, la Unidad de Metabolopatías del Complejo Hospitalario Universitario de Canarias (HUC) procesó 13.299 muestras de recién nacidos. De ellas, el 83 % correspondió a primeras tomas y el 17 % a análisis complementarios. Se confirmaron 64 casos positivos que fueron derivados a las unidades clínicas de referencia en los hospitales Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y HUC.
El cribado también permitió estudiar más de 200 casos de portadores o variantes genéticas, ampliando el seguimiento y facilitando el consejo genético familiar. Esta labor es esencial para prevenir discapacidades y mejorar el pronóstico de las enfermedades detectadas.
El Hospital Universitario de Canarias actúa como centro de referencia para todas las pruebas del archipiélago. Su laboratorio cuenta con un equipo multidisciplinar de facultativos, enfermeras y técnicos especializados en la detección y diagnóstico temprano.
Un diagnóstico que puede cambiar una vida
La unidad trabaja con protocolos de tiempo muy estrictos, ya que la rapidez en la detección y tratamiento resulta determinante para evitar secuelas neurológicas graves. Por ello, el programa requiere una estrecha coordinación con los hospitales y centros de salud de todas las islas.
La mayoría de las enfermedades detectadas no presentan síntomas inmediatos. Cuando estos aparecen, suelen provocar daños irreversibles. Por eso, el diagnóstico precoz es crucial para salvar vidas y garantizar el desarrollo saludable de los recién nacidos.
