El objetivo del programa es garantizar la atención a las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedades raras poco frecuentes
El consejero de Sanidad de Canarias, Blas Trujillo, y la directora del Servicio Canario de la Salud (SCS), Elizabeth Hernández, han presentado los detalles de la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias 2023-2026. Un documento elaborado por un grupo multidisciplinar de profesionales del SCS bajo la coordinación de la Dirección General de Programas Asistenciales.
Blas Trujillo explicó que el principal objetivo de esta Estrategia es garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara, permitiendo el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada que favorezca el diagnóstico precoz y la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, a la vez que se promueve la mejora de su conocimiento e investigación.
Durante la presentación, el consejero explicó que la Estrategia es fruto del trabajo realizado por más de 40 profesionales del SCS que conforman un grupo multidisciplinar en el que se encuentran neurólogos, pediatras, endocrinos, cardiólogos, internistas, genetistas y bioquímicos, entre otros especialistas, quienes realizaron un análisis previo de situación y establecieron los objetivos, el modelo organizativo, de seguimiento e implementación de la Estrategia.
Inversión
Señaló que esta Estrategia es una apuesta de mejora a la atención que reciben las personas con una patología rara. Aquellas que se encuentran con una afección de una entre 100.000 personas en el 89 por ciento de los casos y que para ello el SCS dispone de una ficha financiera de 23 millones para el desarrollo de la Estrategia entre 2023 y 2026. Este presupuesto irá destinado a la creación de dos unidades de referencia específicas que estarán ubicadas en el Hospital Universitario Ntra. Sra. de La Candelaria y en el Hospital Universitario Materno Infantil de Canarias, así como a formación e investigación, a inversión en personal, infraestructuras y equipamiento.
Acciones
La directora del SCS, Elizabeth Hernández aseguró que la Estrategia recoge una serie de acciones encaminadas a favorecer el diagnóstico precoz, la atención integral y la continuidad asistencial del paciente, protocolizando la coordinación entre diferentes servicios, unidades asistenciales e instituciones implicadas. “También se busca asegurar el acceso de los pacientes a la tecnología de diagnóstico genético, garantizando el asesoramiento, tanto al paciente como a sus familiares, y favorecer la cobertura de las necesidades que pueden presentar las personas con enfermedades poco frecuentes con relación a la discapacidad”, explicó.
Elizabeth Hernández informó, además, de que la Estrategia también busca mejorar el acceso y la información de las personas diagnosticadas con enfermedad rara sobre opciones terapéuticas. Tanto en el ámbito farmacológico como en nuevas terapias y rehabilitación; mejorar el sistema de Registro de Enfermedades Raras en Canarias, favoreciendo la recogida de datos en la Historia Clínica; y mejorar el conocimiento de la población general sobre las enfermedades raras aprovechando las oportunidades que ofrecen las nuevas tecnologías.
Además, destacó que con esta herramienta también se favorecerá la formación de los profesionales en el manejo de las enfermedades raras, así como en los protocolos de derivación hacia las unidades especializadas y se fomentará la investigación en torno a las enfermedades raras, mediante el incremento de la financiación para investigación e infraestructuras.
Patologías de baja prevalencia
La directora del SCS también explicó que las enfermedades raras son un conjunto de patologías de baja prevalencia, muchas de las cuales pueden poner en riesgo la vida del paciente, así como presentar una discapacidad significativa. Las enfermedades raras constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades muy diferentes entre sí, que difieren en cuanto a características clínicas, etiología, fisiopatología, evolución, pronóstico y tratamiento, entre otros factores.
No obstante, además de su baja prevalencia existen una serie de características que muchas de ellas comparten. Como, por ejemplo, que se inician de forma temprana, que la persona que la padece sufre con frecuencia dolores crónicos, que causan problemas en el desarrollo, provocando déficit motor, sensorial o intelectual, y que la enfermedad pone en peligro la vida de las personas.
