Este sábado 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que en Canarias padecen 82.945
Más de 82.000 personas, en concreto 82.945, figuran en el registro de enfermedades raras de Canarias. El dato lo aporta la Consejería de Sanidad que, en vísperas de la celebración del Día Mundial dedicado a estas patologías, informa además de que en 2025 se realizaron más de 14.500 pruebas del talón a recién nacidos para la detección de enfermedades congénitas.
Importancia del Cribado
El Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en Prueba del Talón alcanza las 49 patologías tras la incorporación el pasado mes de noviembre de 18 nuevas enfermedades. Esto está por encima de las contempladas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud.
La prueba mide diferentes parámetros en una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido en las primeras horas de vida. Esto permite identificar presintomáticamente enfermedades graves con el fin de tratarlas de forma precoz y minimizar la posible discapacidad neurológica, sensorial, orgánica y/o psíquica que puedan causar.
De las 14.515 muestras analizadas el año pasado en la Unidad de Metabolopatías de Cribado Neonatal ubicada en el Complejo Hospitalario Universitario de Canarias, como centro de referencia regional, el 79,91% fueron primeras muestras de recién nacidos, y el 20,09% restantes fueron muestras sucesivas necesarias para completar el Programa de Cribado.
En total se detectaron más de 300 primeras muestras positivas para al menos una de las enfermedades incluidas en el programa de cribado. Todas fueron derivadas directamente para confirmación a las tres Unidades Clínicas ubicadas en los complejos hospitalarios universitarios de Insular Materno-Infantil de Gran Canaria, Nuestra Señora de La Candelaria y Hospital Universitario de Canarias.
Además, se estudiaron en torno a 240 casos de portadores y variantes genéticas para distintas enfermedades incluidas en el programa de diagnóstico neonatal.
Las patologías más frecuentes
Los cribados positivos y las patologías más frecuentemente cribadas pendientes de confirmar son la Anemia falciforme, Fibrosis quística, Acidemia propiónica metilmalónica, Déficit de biotinidasa, Hiperplasia suprarrenal congénita, Hipotiroidismo congénito, Deficiencia de 3-OH- metilglutaril-CoA liasa (HMG), Tirosinemia, Fenilcetonuria, MCAD , VLCAD , CUD , CPT-I , Citrulinemia , Deficiencia de MTHFR, Homocistinuria y Atrofia Muscular Espinal.
Sanidad recalca que la Estrategia de Enfermedades Raras de Canarias busca garantizar el abordaje integral de las personas con diagnóstico o sospecha de enfermedad rara. El objetivo es el acceso en condiciones de equidad a una atención coordinada para favorecer el diagnóstico precoz. También facilita la disponibilidad de los tratamientos adecuados para asegurar la calidad de vida de los pacientes y sus familias y promueve la mejora de su conocimiento e investigación.
En el marco de esta estrategia se han creado dos unidades de referencia y un circuito asistencial del paciente de las enfermedades raras.
Estas unidades, ubicadas en el Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil y en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, dan atención a personas en edad adulta y pediátrica y cada una tiene cobertura provincial.
En paralelo, se está desarrollando la formación a profesionales en todas las gerencias. También se han publicado dos vídeos formativos para profesionales sobre la atención a las Enfermedades raras en Canarias. Es accesibles tanto desde el área de publicaciones del SCS como de la página de acceso a Historia Clínica Electrónica para profesionales.
