Esta investigación asocia variantes genéticas raras con la enfermedad
Un equipo de la Unidad de Investigación del Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria dirige un estudio internacional centrado en la fibrosis pulmonar. Los investigadores descubrieron una asociación entre variantes genéticas raras en esta enfermedad y una menor tasa de supervivencia de los pacientes.
Esta investigación supone un avance significativo para comprender el papel que juegan los factores genéticos en la progresión de la fibrosis pulmonar idiopática (FPI).
Se analizaron 1400 pacientes de Reino Unido y Estados Unidos
El trabajo analizó las muestras genéticas de aproximadamente 1400 pacientes procedentes de Reino Unido y de Estados Unidos. Los hallazgos resaltaron la importancia de integrar las pruebas genéticas en el manejo del paciente y garantizar su acceso equitativo a ellas para toda la población.
La FPI es una patología pulmonar crónica y rara en la que el tejido sano es reemplazado por tejido cicatrizado. Este hecho disminuye progresivamente la capacidad de los pacientes para respirar adecuadamente.
La supervivencia para esta enfermedad se estima en torno a los tres a cinco años desde el diagnóstico. Sin embargo, la evolución clínica puede variar de manera considerable según el paciente, variables cuyas causas aún se desconocen.
La investigación del Hospital Universitario La Candelaria ha sido recientemente publicada en la revista The Lancet Respiratory Medicine. Este trabajo confirma la idea propuesta por otros estudios recientes de que los factores de riesgo genéticos tienen relación con la patología.
Diversos perfiles de riesgo alrededor de esta patología
Una de cada seis personas analizadas poseía una alteración poco común relacionada con esta afección y estos pacientes sufrían un mayor empeoramiento en los síntomas. En aquellos que no portaban variantes raras, el riesgo de la afección estaba determinado por la presencia de algunas variantes genéticas comunes que aumentaban el riesgo cuando se combinaban.
Ambos perfiles de riesgo actúan de manera independiente y son responsables dos subtipos distintos de esta patología, necesitando cada uno un perfil clínico y una evolución diferente.
El Hospital Universitario La Candelaria contó con la colaboración de la Fundación Canaria Instituto de Investigación Sanitaria de Canarias (FIISC) y el Área de Genómica del Instituto Tecnológico y de Energías Renovables (ITER) durante la investigación.
