Prácticamente todos los varones del estudio han desarrollado la miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma prematura en la quinta década de la vida
Investigadores del Hospital Universitario de Canarias han descrito por primera vez los eventos cardíacos de una miocardiopatía de origen genético que sólo se ha documentado al noroeste de Tenerife, y que afecta a hombres a partir de la cuarentena de los que una gran parte precisa un trasplante cardíaco.
Este estudio ha sido publicado en la revista científica ‘Journal of Clinical Medicine’ y es el primero que describe los eventos cardíacos de la miocardiopatía dilatada causada por una mutación en el gen de la emerina, ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a personas jóvenes y es la principal causa de insuficiencia cardíaca.
Según ha explicado este miércoles en un comunicado el HUC, adscrito a la Consejería de Sanidad, la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina tiene una transmisión genética a través del cromosoma sexual X, lo que implica que los únicos pacientes afectos sean varones y, además, esta mutación concreta únicamente ha sido documentada en la isla de Tenerife.
Dado el patrón de herencia de esta mutación, prácticamente todos los varones han desarrollado la miocadiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca de forma prematura en la quinta década de la vida, y una alta proporción de ellos han precisado de trasplante cardíaco entre la cuarta y quinta década de la vida.
En cambio, dado que las mujeres tienen una copia sana del gen en uno de los dos cromosomas sexuales, hasta la fecha no se puede concluir que desarrollen la miocardiopatía dilatada y únicamente serán portadoras para la transmisión de la mutación a sus descendientes, según los investigadores.
Definir el perfil clínico y los posibles riesgos
En el estudio se indica que el curso clínico de estos pacientes con miocardiopatía dilatada no se ha descrito previamente y la investigación se ha realizado con el fin de definir el perfil clínico y el riesgo de sufrir efectos adversos cardíacos mayores en esta población en particular.
Este estudio incluyó pacientes de la Unidad de Insuficiencia Cardíaca del HUC con diagnóstico de miocardiopatía dilatada y para ello se compararon los pacientes con la mutación p.Val26Ala en el gen de la emerina con los que presentan mutación en el gen de la titina.
Entre los hallazgos destaca un inicio más temprano y prematuro de la insuficiencia cardíaca en los pacientes con la mutación de la emerina respecto a los pacientes con mutación de la titina.
Mayor necesidad de trasplante cardiaco
Además, presentan una mayor necesidad de trasplante cardíaco con un curso clínico más agresivo, que se puede incluso asemejar a una de las mutaciones más agresivas como son las mutaciones en la proteína lamina, añaden los científicos.
Asimismo subrayan que esta mutación de la emerina no solo se detecta en la zona noroeste de Tenerife, pues también ha sido documentada en pacientes que residen en el Valle de la Orotava y de forma mucho más frecuente en el área metropolitana de la isla.
Añade el HUC que la identificación de esta mutación y su curso clínico permite adelantarse a eventos cardíacos en el futuro y asesorar correctamente a los pacientes acera de las opciones terapéuticas disponibles.
En este estudio han participado Néstor Báez y Alberto Rodríguez, del servicio de Cardiología del HUC, Felícitas Diaz-Flores y Antonia Pérez, de la Unidad de Genética del Laboratorio Central del mismo hospital, y Pedro Abreu, bioquímico de la Universidad de La Laguna.
Además han contado con la colaboración de Rebeca Lorca y Pablo Avanzas, cardiólogos de cardiopatías familiares del Área del Corazón el Hospital Central de Asturias.
