Las familias afectadas exigen que el Plan Estratégico de Enfermedades Raras garantice el control del paciente por las distintas especialidades
Los expertos afirman que existen cerca de 7.000 enfermedades de baja prevalencia, las llamadas comúnmente denominadas como «enfermedades raras«. El desconocimiento por parte de los profesionales médicos obliga a que tengan que aprender acerca del diagnostico junto con el paciente.
Se calcula que entre un 3,5% y un 5,9% de la población padece alguna enfermedad poco frecuente. En Canarias se estima que entre 76.000 y 128.000 personas de los más de 2.000.000 que viven en el archipiélago tienen alguna sintomatología.
Muchos tardan años en recibir un diagnóstico. El director Técnico de Programas Asistenciales, Francisco Afonso López, afirma que «la mayoría de las enfermedades raras se diagnostican a los cinco años de empezar los síntomas; y algunas de ellas a los diez. Esto no tiene ningún sentido ni para el paciente ni para el sistema cuando, aun tratándolas de manera precoz, conseguimos mejorar su calidad de vida».
Este es uno de los objetivos del Plan Estratégico de Enfermedades Raras, algo que las familias afectadas llevan años pidiendo: «es fundamental que te den un diagnóstico y te deriven a una unidad para que todas las especialidades te vean», apunta la representante Delegación Canarias D’Genes Cebras, Gladys Hernández Vidal.
La mayoría están asociadas a un defecto genético y el acceso a un tratamiento puede ser complicado. «Son muy caros y los laboratorios no investigan en ellos porque no son rentables», señala Alonso López. De hecho, también son conocidas como enfermedades huérfanas porque son poco atractivas como foco de estudio.
Elsa y Mario, los primeros niños diagnosticados de ELA
Aterrizaron en Gran Canaria desde Madrid con un objetivo claro. Son Elsa y Mario, los primeros niños diagnosticados de ELA en España. En su caso, se trata de una enfermedad que contrajeron por una mutación genética.
Ahora, el gran reto de los hermanos consiste en subir con sillas especiales la Rama de San Pedro, en Agaete. Una manera de visibilizar la necesidad de una ley que les permita disponer de ayuda profesional.
La madre de Elsa y Mario, Eva María Gómez Fernández, afirma que «el año pasado tuve episodios de atragantamiento y he sabido solventarlo, pero el siguiente no lo sé. Yo no tengo recursos económicos para tener un personal sanitario».
Instituciones y vecinos del municipio se han volcado con este reto, que tendrá lugar el próximo domingo. Cerca de 50 voluntarios están dispuestos a apoyarles durante su peregrinaje.
