La Fundación UMIAYA impulsa un programa de criba de mutación genética gratuita para evitar nuevos fallecimientos
Morir de forma repentina, sin causa aparente y a edades tempranas, ha sido una tragedia recurrente durante años para una familia originaria de San Bartolomé de Tirajana, en Gran Canaria.
En 2008 se identificó una mutación genética responsable de muertes súbitas, lo que permitió aplicar un tratamiento preventivo que ha salvado la vida de 244 portadores. Sin embargo, desde ese año han fallecido diez personas que desconocían que tenían la alteración genética.
El origen de la investigación se remonta al trabajo de Carmelo Pérez, un docente ya fallecido y vinculado a la familia, quien logró elaborar un extenso árbol genealógico de hasta 15 generaciones, conectando a personas que aparentemente no tenían relación entre sí.
Patrón hereditario de la enfermedad
Este estudio permitió identificar el patrón hereditario de la enfermedad y evidenció que aún existen personas que podrían portar la mutación sin saberlo.
Para evitar nuevas muertes, la Fundación UMIAYA, creada por los propios afectados, ha puesto en marcha un programa pionero de cribado genético gratuito, con el apoyo del Cabildo de Gran Canaria, la Consejería de Sanidad y el Ayuntamiento de San Bartolomé de Tirajana.
La iniciativa está dirigida a personas con antecedentes familiares en municipios como San Bartolomé de Tirajana o Santa Lucía, con el objetivo de detectar a tiempo la enfermedad y evitar que se repitan tragedias familiares.
